글 수 22
rzecznik grupy EB Debra Australii
Dziennikarz: Witamy na czacie 60 minut. ninemsn w połączeniu z obecnych 60 minut na żywo wywiad z Michaelem Fitzpatrick, rzecznik grupy EB Debra Australii i ojca Connora, który cierpi na rzadką chorobę EB (pęcherzowe oddzielanie się naskórka).
Wywiad: Michael, dziękuję za przyłączenie się do nas dzisiaj mówić o EB.
Michael Fitzpatrick: na całym świecie szacuje się około 500,000 ludzi. W Australii około 1000 zostały naruszone. To zależy nasilenie od łagodnego do ciężkiego, surowe formy zostały pokazane dziś.
wino pyta: Czy lekarze wiedzą, co powoduje, że gen EB?
Michael Fitzpatrick: Istnieje szereg genów, które mogą być dotknięte. Naruszone geny określają rodzaj i nasilenie choroby. Czasem geny można ustalić poprzez badania genetyczne, adidas sklep internetowy czasem nie.
Nick pyta: Czy wiesz, że jeśli nie jest test inni mogą zrobić, aby sprawdzić, czy mają ten sam gen?
Michael Fitzpatrick: Nie ma ogólnego badania wykonywane dla EB, to jest charakterystyczne dla każdej osoby i zazwyczaj rodzice muszą być badane w celu określenia, które geny są naruszone.
gazowany pyta: Czy wszystkie dzieci przewoźników 'dziedziczą' z tą chorobą, lub może mieć wpływ tylko jedną powiedzieć dwie rodzeństwa, z nienaruszone jeden następnie bycia nosicielem?
Michael Fitzpatrick: Nie, nie wszystkie dzieci odziedziczą chorobę. W naszym przypadku z Connor, Bree i ja nosić tę samą wadę genetyczną. Jest jedna czwarta szansa, adidas zx 750 że każda ciąża dziecko mogło zostać naruszone. Nie jestem pewien figur jeśli potomstwo było tylko nosicielem.
zdalnego pyta: Jakie leczenie jest dostępne dla osób cierpiących na EB?
Michael Fitzpatrick: Nie ma jeden zabieg. Leczenie jest bardziej wokół zarządzania objawy i skutki. Garderoba i bandażowanie odgrywają dużą rolę, a te mogą być bardzo kosztowne dla rodzin. Jest nadzieja, że pewnego dnia będziemy w stanie znaleźć lekarstwo lub skutecznego leczenia poprzez badania.
Budka pyta: adidas originals Czy lekarze nadziei znalezienia lekarstwa?
Michael Fitzpatrick: Badania prowadzone są na całym świecie. Jest nadzieja opiera się na terapii genowej. Jak stwierdzono w historii mamy nadzieję, że będzie to w ciągu najbliższego dziesięciolecia.
Molly pyta: Jeśli rodzą się od razu robi sam pokaz choroby lub może powoli rozwijają się wraz z wiekiem?
Michael Fitzpatrick: To zależy od rodzaju EB. Istnieją trzy główne typy EB. W większości przypadków występuje przy urodzeniu. Trzy główne typy są dystroficzne, simplex i junctional.
yam pyta: Czy twój syn zdiagnozowano EB, kiedy się urodził, czy też się zdarzyć, krótki czas później?
Michael Fitzpatrick: Connor adidas superstar miał EB, kiedy się urodził, które wykazało tylko na dwóch kciuków. Miał osiem miesięcy, zanim został pomyślnie zdiagnozowane i wyniki testów wrócił.
Amanda pyta: Która forma EB nie mają Connor?
Michael Fitzpatrick: Connor ma junctional EB. Mimo, że istnieją trzy główne typy istnieje 12 podtypy. Connor ma junctional non Herlitz z drugiej formie łącznikowych, zwany Herlitz, większość z tych dzieci nie sprawiają, że przeszłości wczesnym niemowlęctwie. Connor ma Trachy, który jest bardziej związanego z brakiem Herlitz.
gazowany pyta: Czy jest jakiś sposób, aby wykryć tę chorobę przed urodzeniem?
Michael Fitzpatrick: Tak jest. Nie ma badań prenatalnych dostępna tylko dla osób z wywiadem stanu i należy skonfigurować dla każdej rodziny. Nie jestem lekarzem specjalistą, a jeśli ludzie potrzebują porady lekarza na tego rodzaju stan muszą rozmawiać ze swoim lekarzem. Debra Australia może dostarczyć kontakty do ludzi, którzy mogą to zorganizować. Debra Australia może również pomóc ludziom z dostępnych opcji.
Tanya pyta: Gdybyś słyszał o tej chorobie, zanim Connor zdiagnozowano?
Michael Fitzpatrick: Nigdy nie słyszał o EB przed Connor został zdiagnozowany, ale od tamtej pory wiele się nauczyłem.
yewo pyta: Jak trudno jest dostać się przez na świecie z EB? Czy twój syn mógł żyć jak chorych niebędących EB, czy on będzie bardzo ograniczona, co może zrobić?
Michael Fitzpatrick: To zależy od osoby. Connor jest ograniczone w tym sensie, że musi uważać z aktywnością fizyczną. Znoszą ból większość dni, przez cały dzień. Poziom bólu określa poziom aktywności. Zawsze staraliśmy się Connor pozwalają określić, jakie działania chciałby to zrobić, będzie próbował coś raz.
Dziennikarz: Witamy na czacie 60 minut. ninemsn w połączeniu z obecnych 60 minut na żywo wywiad z Michaelem Fitzpatrick, rzecznik grupy EB Debra Australii i ojca Connora, który cierpi na rzadką chorobę EB (pęcherzowe oddzielanie się naskórka).Wywiad: Michael, dziękuję za przyłączenie się do nas dzisiaj mówić o EB.
Michael Fitzpatrick: na całym świecie szacuje się około 500,000 ludzi. W Australii około 1000 zostały naruszone. To zależy nasilenie od łagodnego do ciężkiego, surowe formy zostały pokazane dziś.
wino pyta: Czy lekarze wiedzą, co powoduje, że gen EB?
Michael Fitzpatrick: Istnieje szereg genów, które mogą być dotknięte. Naruszone geny określają rodzaj i nasilenie choroby. Czasem geny można ustalić poprzez badania genetyczne, adidas sklep internetowy czasem nie.
Nick pyta: Czy wiesz, że jeśli nie jest test inni mogą zrobić, aby sprawdzić, czy mają ten sam gen?
Michael Fitzpatrick: Nie ma ogólnego badania wykonywane dla EB, to jest charakterystyczne dla każdej osoby i zazwyczaj rodzice muszą być badane w celu określenia, które geny są naruszone.
gazowany pyta: Czy wszystkie dzieci przewoźników 'dziedziczą' z tą chorobą, lub może mieć wpływ tylko jedną powiedzieć dwie rodzeństwa, z nienaruszone jeden następnie bycia nosicielem?
Michael Fitzpatrick: Nie, nie wszystkie dzieci odziedziczą chorobę. W naszym przypadku z Connor, Bree i ja nosić tę samą wadę genetyczną. Jest jedna czwarta szansa, adidas zx 750 że każda ciąża dziecko mogło zostać naruszone. Nie jestem pewien figur jeśli potomstwo było tylko nosicielem.
zdalnego pyta: Jakie leczenie jest dostępne dla osób cierpiących na EB?
Michael Fitzpatrick: Nie ma jeden zabieg. Leczenie jest bardziej wokół zarządzania objawy i skutki. Garderoba i bandażowanie odgrywają dużą rolę, a te mogą być bardzo kosztowne dla rodzin. Jest nadzieja, że pewnego dnia będziemy w stanie znaleźć lekarstwo lub skutecznego leczenia poprzez badania.
Budka pyta: adidas originals Czy lekarze nadziei znalezienia lekarstwa?
Michael Fitzpatrick: Badania prowadzone są na całym świecie. Jest nadzieja opiera się na terapii genowej. Jak stwierdzono w historii mamy nadzieję, że będzie to w ciągu najbliższego dziesięciolecia.
Molly pyta: Jeśli rodzą się od razu robi sam pokaz choroby lub może powoli rozwijają się wraz z wiekiem?
Michael Fitzpatrick: To zależy od rodzaju EB. Istnieją trzy główne typy EB. W większości przypadków występuje przy urodzeniu. Trzy główne typy są dystroficzne, simplex i junctional.
yam pyta: Czy twój syn zdiagnozowano EB, kiedy się urodził, czy też się zdarzyć, krótki czas później?
Michael Fitzpatrick: Connor adidas superstar miał EB, kiedy się urodził, które wykazało tylko na dwóch kciuków. Miał osiem miesięcy, zanim został pomyślnie zdiagnozowane i wyniki testów wrócił.
Amanda pyta: Która forma EB nie mają Connor?
Michael Fitzpatrick: Connor ma junctional EB. Mimo, że istnieją trzy główne typy istnieje 12 podtypy. Connor ma junctional non Herlitz z drugiej formie łącznikowych, zwany Herlitz, większość z tych dzieci nie sprawiają, że przeszłości wczesnym niemowlęctwie. Connor ma Trachy, który jest bardziej związanego z brakiem Herlitz.
gazowany pyta: Czy jest jakiś sposób, aby wykryć tę chorobę przed urodzeniem?Michael Fitzpatrick: Tak jest. Nie ma badań prenatalnych dostępna tylko dla osób z wywiadem stanu i należy skonfigurować dla każdej rodziny. Nie jestem lekarzem specjalistą, a jeśli ludzie potrzebują porady lekarza na tego rodzaju stan muszą rozmawiać ze swoim lekarzem. Debra Australia może dostarczyć kontakty do ludzi, którzy mogą to zorganizować. Debra Australia może również pomóc ludziom z dostępnych opcji.
Tanya pyta: Gdybyś słyszał o tej chorobie, zanim Connor zdiagnozowano?
Michael Fitzpatrick: Nigdy nie słyszał o EB przed Connor został zdiagnozowany, ale od tamtej pory wiele się nauczyłem.
yewo pyta: Jak trudno jest dostać się przez na świecie z EB? Czy twój syn mógł żyć jak chorych niebędących EB, czy on będzie bardzo ograniczona, co może zrobić?
Michael Fitzpatrick: To zależy od osoby. Connor jest ograniczone w tym sensie, że musi uważać z aktywnością fizyczną. Znoszą ból większość dni, przez cały dzień. Poziom bólu określa poziom aktywności. Zawsze staraliśmy się Connor pozwalają określić, jakie działania chciałby to zrobić, będzie próbował coś raz.
